Καλύτερη ποιότητα ζωής στην αιμορροφιλία με νέες θεραπείες
Ελπίδες για ίαση της αιμορροφιλίας δίνουν οι νεότερες θεραπείες που έχουν αναπτυχθεί τελευταία και στοχεύουν στην «καρδιά» του προβλήματος, «διορθώνοντας» το λάθος γονίδιο, ώστε ο οργανισμός του ασθενή να παράγει ο ίδιος τους παράγοντες πήξης που χρειάζεται και να μην προκαλούνται ανεξέλεγκτες αιμορραγίες.
Ενόσω η αποτελεσματικότητα αυτών των νέων γονιδιακών θεραπειών μένει να φανεί στη διάρκεια του χρόνου, οι αμέσως προηγούμενες θεραπείες των τελευταίων ετών έρχονται να δώσουν λύσεις που βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Η αιμορροφιλία είναι σπάνια κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος. Στην πραγματικότητα πρόκειται για δύο διαφορετικά νοσήματα, που εμφανίζονται με τον ίδιο αιμορραγικό φαινότυπο, αλλά έχουν διαφορετικό παθογενετικό αίτιο. Στην αιμορροφιλία τύπου Α είναι μειωμένη η παραγωγή του παράγοντα πήξης VIII ενώ στην αιμορροφιλία τύπου Β του παράγοντα IX αντίστοιχα. Η αιμορροφιλία Α είναι συχνότερη, και αφορά 1 στις 5.000 γεννήσεις αγοριών, ενώ η Β πιο σπάνια, με εμφάνιση σε περίπου 1 στις 30.000 γεννήσεις».
Πάνω από 400.000 άτομα εκτιμάται ότι ζουν με αιμορροφιλία σ’ όλον τον κόσμο, παρόλα αυτά στην Παγκόσμια Οργάνωση για την Αιμορροφιλία (Word Federation of Haemophilia) είναι καταγεγραμμένα περί τα 250.000 άτομα, γεγονός που καταδεικνύει ότι πολλοί πάσχοντες -κυρίως από τον αναπτυσσόμενο κόσμο- είτε παραμένουν αδιάγνωστοι, είτε δεν έχουν πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας.
Μεταλλάξεις κληρονομούμενες ή καινούριες
Η αιμορροφιλία Α και Β προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή των πρωτεϊνών της πήξης VIII και ΙΧ, αντίστοιχα.
Επειδή τα γονίδια και των δύο αυτών παραγόντων πήξης βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, η αιμορροφιλία ακολουθεί φυλοσύνδετο τρόπο κληρονομικότητας δηλαδή, η φορέας μητέρα μεταφέρει το νόσημα στα αγόρια της.
Παρόλα αυτά, υπάρχει και το 30% των νέων διαγνώσεων, που αφορά καινούριες μεταλλάξεις κατά τη διάρκεια της κύησης.
Τρόπος «διαφυγής»
Σε περίπτωση γνωστού ιστορικού αιμορροφιλίας στην οικογένεια, προγεννητικός έλεγχος με παρακέντηση τροφοβλάστης κατά τη 12-14 εβδομάδα κύησης στη μητέρα φορέα, μπορεί να αποτρέψει νέες γεννήσεις αγοριών με βαριά αιμορροφιλία.
Οι επιπτώσεις
Η αιμορραγική διάθεση που εμφανίζουν τα άτομα με αιμορροφιλία εμφανίζεται από τη γέννησή τους και σχετίζεται άμεσα με την ποσότητα του παράγοντα που κυκλοφορεί στο αίμα.
Έτσι η νόσος χαρακτηρίζεται ως:
-«βαριά», όταν οι τιμές του παράγοντα πήξης που μετράμε στο αίμα είναι χαμηλότερες από 1%,
-«μέσης βαρύτητας» όταν ο παράγοντας πήξης είναι 1-5% και
-«ήπια» όταν οι τιμές είναι 5%-40%.
Το πιο συχνό αιμορραγικό σύμπτωμα της αιμορροφιλίας είναι οι αιμορραγίες μέσα στις αρθρώσεις (αίμαρθρα) ιδιαίτερα εκείνες που δέχονται το μεγαλύτερο βάρος, όπως είναι τα γόνατα και οι αστράγαλοι, οι οποίες συχνά είναι αυθόρμητες στη βαριά και μέτρια νόσο ή μετά από τραυματισμούς στην ήπια. Τα αίμαρθρα στη βαριά αιμορροφιλία είναι πολύ συχνά, είναι ιδιαίτερα επώδυνα και προκαλούν οίδημα και δυσκινησία στην άρθρωση που έχει αιμορραγήσει, με αποτέλεσμα να περιορίζεται σημαντικά η δραστηριότητα των ασθενών.
Σοβαρές μπορεί να γίνουν και πολλές μυϊκές αιμορραγίες, ενώ οι εγκεφαλικές αιμορραγίες αποτελούν συνεχή κίνδυνο για τη ζωή.
Τα επαναλαμβανόμενα αίμαρθρα στην ίδια άρθρωση έχουν σαν αποτέλεσμα προοδευτική καταστροφή της (αιμορροφιλική αρθροπάθεια) που οδηγεί τελικά σε χρόνια αναπηρία για τους πάσχοντες και επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής τους.
Η αντιμετώπιση
Τα τελευταία 30 χρόνια η αντιμετώπιση βασίζεται στην υποκατάσταση του παράγοντα που λείπει με χορήγηση ασφαλών για μετάδοση ιογενών λοιμώξεων συμπυκνωμάτων των παραγόντων πήξης VIII και ΙΧ.
Η χορήγηση γίνεται ενδοφλέβια, είτε επί αιμορραγίας, είτε προφυλακτικά.
Η χορήγηση συστηματικής προφυλακτικής θεραπείας έχει πλέον αποδειχτεί αποτελεσματική στην πρόληψη και την εξέλιξη της καταστροφικής αρθροπάθειας και είναι θεραπεία εκλογής για την βαριά αιμορροφιλία, τόσο στα παιδιά όσο και στους ενήλικες, πετυχαίνοντας δραματική βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.
Τα τελευταία 10 χρόνια οι ερευνητικές προσπάθειες στοχεύοντας στις «ανεκπλήρωτες ανάγκες» των ασθενών αλλά και των θεραπόντων, οδήγησαν στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για την αιμορροφιλία.
Αφ’ ενός λοιπόν οι πολύ συχνές φλεβοκεντήσεις που απαιτούνται για μια αποτελεσματική προφυλακτική θεραπεία (μέχρι και 3 την εβδομάδα) και δυσκολεύουν τη ζωή των πασχόντων, ιδίως των παιδιών, μπόρεσαν να μειωθούν δραστικά με την κυκλοφορία σκευασμάτων παραγόντων VIII και IX με αυξημένο χρόνο ζωής στο πλάσμα (Extended Half Life (EHL) concentrates), αφ’ ετέρου η ανάπτυξη σε κάποιους πάσχοντες αντισωμάτων (ανασταλτών), που καθιστούν αναποτελεσματική τη θεραπεία υποκατάστασης, αντιμετωπίζεται σήμερα με εναλλακτικές θεραπείες, οι οποίες προάγουν τη διαδικασία της πήξης με διαφορετικούς τρόπους.
Οι νεώτερες αυτές θεραπείες, έχουν το πλεονέκτημα της υποδόριας χορήγησης, έχουν μεγάλο χρόνο ζωής και ίσως στο μέλλον, αλλάξουν την μέχρι σήμερα φιλοσοφία της αντιμετώπισης της αιμορροφιλίας με θεραπεία υποκατάστασης.
Ελπίδες ίασης
Πιο πρόσφατα, η έγκριση της γονιδιακής θεραπείας για την αιμορροφιλία δίνει ελπίδα για ίαση, καθώς η μεταφορά στον οργανισμό ενός λειτουργικού γονιδίου που αντικαθιστά το πάσχον, εδραιώνει τη συνεχή ενδογενή παραγωγή των παραγόντων VIII και ΙΧ. Η διατήρηση της παραγωγής ικανοποιητικής ποσότητας του παράγοντα στα άτομα που θα λάβουν γονιδιακή θεραπεία σε βάθος χρόνου, θα επιβεβαιώσει την αξία της εφαρμογής της στο προσεχές μέλλον.
Πρόσβαση στην ποιότητα ζωής
Σήμερα βρισκόμαστε σε μια εποχή με αρκετές προκλήσεις για τον κόσμο της αιμορροφιλίας. Οι θεραπευτικοί στόχοι αλλάζουν και δεν αφορούν πλέον την επιβίωση ή την πρόληψη της αναπηρίας, αλλά την άριστη σωματική και ψυχική υγεία και την πλήρη δραστηριότητα και ένταξη στο κοινωνικό σύνολο. Η εξατομίκευση της θεραπείας που θα βασίζεται στις ανάγκες και τον τρόπο ζωής του κάθε ατόμου με αιμορροφιλία είναι ο οδηγός για να υπάρξει το μέγιστο όφελος, χωρίς να αυξηθεί υπέρμετρα το κόστος θεραπείας.
philenews / in.gr
